Dallo studio BFAST è emersa una sovrapposizione nell'efficacia di Alecitinib nel trattamento dei pazienti classificati dopo un semplice prelievo di sangue rispetto a quelli sottoposti a biopsia. L'87.4% dei pazienti con carcinoma del polmone non-a-piccole cellule e con traslocazione del gene ALK ( tumore NSCLC ALK+ ) individuata da campioni ottenuti mediante un prelievo di sangue ha risposto alla terapia target. Una percentuale in linea con i tassi di risposta oggettiva ( ORR ) ottenuti quando la valutazione dello stato di ALK è stata fatta su tessuto bioptico.

Un'altra possibilità di diagnosticare la malattia tumorale è rappresentata dall'analisi del DNA libero circolante con la tecnica del sequenziamento di nuova generazione ( NGS ).

La tecnica NGS consente di rilevare più tipologie di tumore, oltre 20, individuando anche la localizzazione del tessuto di origine ( TOO ), dall'esofago allo stomaco, dalla vescica al tumore, al seno.
I campioni impiegati per la sperimentazione provenivano dai due studi osservazionali Circulating Cell-free Genome Atlas e STRIVE.
Il DNA circolante libero ( cfDNA ) è stato ricercato in quasi 3.600 campioni, di cui 1.530 di persone con tumore in qualsiasi stadio.

La specificità del test è stata del 99.4% ( solo lo 0.6% dei risultati avrebbe indicato in modo non-corretto la presenza del tumore ).

La sensibilità complessiva nell'individuare tumori ad alta mortalità è stata del 76% ( dal 32% di sensibilità nell'individuare tumori in stadio I al 93% per quelli di stadio IV ).
Considerando anche i tumori a più bassa mortalità, la sensibilità è stata del 55%.

Nel 97% dei campioni di cui si conosceva l'origine, l'esame è riuscito a individuare la localizzazione nell'89% dei casi, con delle differenze.
Il tumore del polmone è risultato più facilmente localizzabile rispetto all'adenocarcinoma, 84% vs 58%, mentre per il tumore mammario, quello HR-negativo è risultato individuabile nel 66% dei casi, rispetto al 20% di quello HR-positivo.

La tecnica NGS non identifica le mutazioni genetiche o altre alterazioni del DNA tumore-correlate ma evidenzia la metilazione sul DNA, un processo attraverso il quale i geni vengono attivati o disattivati.
Un'alterazione dei pattern di metilazione sarebbe più indicativa della presenza del tumore e della sue tipologia, rispetto alle mutazioni. ( Xagena_2019 )

Fonte: European Society of Medical Oncology ( ESMO ) Congress, 2019

Xagena_Medicina_2019